A fenilketonúria (PKU; más néven fenilalanin-hidroxiláz (PAH) hiány) a fenilalanin-anyagcsere autoszomális recesszív rendellenessége, amelyben a különösen magas fenilalanin-koncentráció agyi működési zavarokat okoz.
A fenilketonúria (PKU) diagnózisa egy életre szól, ezért folyamatosan tájékoztassa egészségügyi szolgáltatóját, és rendszeresen végeztessen vérvizsgálatokat a szervezetében lévő fenilalanin szintjének ellenőrzése céljából. Ha a nők nem tartják a speciális PKU-diétát a terhesség előtt és alatt, a vér fenilalaninszintje magas lehet, és károsíthatja a fejlődő babát. A PKU-ban szenvedő nők számára elengedhetetlen, hogy visszatérjenek a szigorú diétához, ha a teherbeesést fontolgatják, mivel a magas fenilalaninszint károsíthatja a születendő gyermeket.Amíg a PKU-ban szenvedő személy egész gyermekkorában betartja a fehérjeszegény étrendet, és fenilalaninszintje bizonyos határértékeken belül marad, addig egészséges marad, és természetes intelligenciája nem változik.
Egyes PKU-s felnőtteknél magasabb lehet a fenilalaninszint, mert nehezen követik a fehérjeszegény diétát, vagy visszatértek a normál étrendhez.
Fenilketonúria: tünetek, hatások és prognózis.
A PKU egy ritka genetikai rendellenesség, amelyben a fenilalanin-hidroxiláz enzim hiányzik a gyermekéből, amely részt vesz a fenilalanin aminosav tirozinná történő átalakításában.
Válaszolt: 8 Phenylketonuria.A PKU esetében a szervezet nem képes feldolgozni a fenilalanin nevű fehérje egy részét, amely minden fehérjetartalmú élelmiszerben megtalálható.
Fenilketonúria: Ketphenetilénia: Okok, tünetek és diagnózis. Annak ellenére, hogy a PAH-hiány az aminosav-anyagcsere leggyakoribb hibája az emberekben, a PKU-ban szenvedő egyének agyi működési zavarai még mindig nem eléggé ismertek, és további kutatásokra van szükség a patofiziológiai alapú kezelések kifejlesztésének elősegítése érdekében.Szekvenciamutációk kimutatása a fenilalanin-hidroxilázban.
Phenylketonuria forgalmazott és csővezetékes gyógyszerek értékelése.
Az aminosavak enterorecirkulációjának új elmélete és felhasználása a nemkívánatos aminosavak kiürítésére orális enzim-mesterséges sejtek segítségével, mint például a fenilalanin eltávolítása fenilketonúriában.A PKU-ban szenvedő személyeknél a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) génjének megváltozása a fenilalanin, egy aminosav feldolgozásához szükséges enzim hiányát vagy csökkent mennyiségét okozza.
A PKU történetének sikere egyértelműen az egészségügyi szakemberek kezében van, akik az újszülöttkori szűrőprogramok létrehozásával és irányításával diagnosztizálják a PKU-t, valamint a gyermekorvosok, dietetikusok és gondozók kezében, akik ezt követően felügyelik a PKU kezelését. A fenilketonúria vagy PKU olyan anyagcserezavar, amelyet a fenilalanin-hidroxiláz enzim, illetve annak tetrahidrobiopterin kofaktorának csökkent szintje okoz.Normális esetben az emberi szervezetben a fenilalanint a fenilalanin-hidroxiláz enzim alakítja át tirozinná, amelynek génje a 12-es q-karon található.
Ha egy ellenőrizetlen PKU-ban szenvedő személynek magas a fenilalaninszintje a terhesség alatt, az értelmi fogyatékosságot, születési rendellenességeket és egyéb problémákat okozhat a babánál, még akkor is, ha a baba nem PKU-s.A PAH-gén utasításokat ad a szervezetnek egy enzim (fenilalanin-hidroxiláz) előállítására, amely az aminosavaknak a szervezet által felhasználható összetevőkké (fehérjékké) történő átalakításáért felelős.
A fenilalanin feldolgozásához szükséges enzim hiányában veszélyes felhalmozódás alakulhat ki, ha a PKU-s személy fehérjetartalmú ételeket vagy aszpartámot, mesterséges édesítőszert fogyaszt.
Szomatikus génterápia fenilketonúria és más májbetegségek kezelésére.
Fenilketonúria: a jelenlegi és jövőbeli kezelések áttekintése.
A rágó- vagy oldódó tabletták cukrot vagy aszpartámot tartalmazhatnak, ezért cukorbetegség és fenilketonuria (a fenilalanin nevű aminosav megnövekedett szintje) esetén óvatosan kell eljárni.
A fenilketonúria, vagy röviden PKU egy ritka genetikai rendellenesség, amely a fenilalanin nevű aminosav felhalmozódását okozza a szervezetben.
PKU diéta: PKU: Mit kell enni a jobb kezelés érdekében.A fenilalanin szűrővizsgálat meghatározza a fenilalanin szintjét az Ön vérében.
A PKU-ban szenvedő emberek nem képesek a fenilalanint, a fehérjetartalmú élelmiszerekben található aminosavat metabolizálni.
Érzelmi egészség a korán kezelt fenilketonúriás (PKU) felnőtteknél: Kapcsolat a kognitív képességekkel és a vér fenilalaninszintjével. A PKU-t a fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim termeléséért felelős gén mutációja okozza.Fehérje és felnőttek fenilketonuriával: Elsődleges ellátás.
Fenilketonúria (PKU) A fenilketonúria az aminosav-anyagcsere olyan rendellenessége, amely a szérum fenilalaninszintjének emelkedése miatt kognitív és viselkedési rendellenességekkel járó értelmi fogyatékosság klinikai szindrómáját okozza.
Fenilketonúria: Mi ez.
Milyen élelmiszereket kell kerülni PKU esetén.
Nagy mennyiségű semleges aminosav pótlása a fenilalanin-szűkített étrend alternatívájaként fenilketonúriás felnőtteknél: bizonyítékok felnőtt Pah-enu2 egereken.Fenilketonúria: tünetek, diagnózis és kezelési tervek.
A fenilketonúria (PKU) egy autoszomális recesszív rendellenesség, amely a fenilalanin metabolizmusának hibájából adódó hipofenilalaninémiával jár.
Fenilketonuria Bevezetés.
A fenilketonúria kezelésének eltérő megközelítése: fenilalanin lebontása rekombináns fenilalanin-ammónia-liázzal.
A PKU-s csecsemőkből hiányzik a fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim, amely a fenilalanin nevű aminosav lebontásához szükséges.
Phenylketonuria felnőttkorban. A lehetséges jövőbeli kezelések közé tartozik a fenilalanin ammónia liázzal történő enzimhelyettesítés, amely lebontja a fenilalanint, valamint a génterápia a fenilalanin-hidroxiláz aktivitás helyreállítására.Kortikális diszgenezis a fenilketonúria egyik változatában.
Fenilketonúria: Fenilalanin veleszületett hibája.
Ha magas fenilalaninszintet állapítanak meg, a csecsemőt azonnal fehérjeszegény diétára és aminosav-kiegészítőkre kell fogni.
MEGOLDÁS: "Feltételezhetjük, hogy a fenilketonúriát okozó lókusz.
PKU kézikönyv, beleértve a PKU irányelveket az anyai PKU betegek számára.
Teljes eKönyv Alacsony fehérjetartalmú főzés fenilketonúria esetén Read.
Ha gyermeke vérmintájának fenilalaninszintje magas, a szolgáltató további vizsgálatokat végez a diagnózis és a PKU típusának megerősítésére, általában további vér- vagy vizeletvizsgálatokkal.